В отделении реанимации детской облбольницы крошечного гродненца доставили на 9-й день жизни, информирует «Гродзенская праўда». У ребенка был метаболический криз: он не мог есть, плохо дышал. Однако неонатологи в прямом смысле слова учуяли, в чем дело:
- От малыша был специфический сладковатый запах - будто кленовым сиропом пахло, - приводят журналисты слова Анны Крайней, завотделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей Гродненской областной детской клинической больницы.
Так по запаху медики определили редкую наследственную патологию - лейциноз - болезнь, которая встречается у одного из 185 тысяч грудничков.
- Это подтвердили результаты анализа крови, проведенные в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя», - добавила завотделением. - Болезнь характеризуется нарушением обмена белка с избыточным накоплением при этом в организме аминокислоты лейцина.
В медсреде недуг прозвали болезнью «кленового сиропа». Больные нуждаются в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированных питательных смесей. Малыши с этой патологией находятся на полном гособеспечении. Стоимость одной упаковки нужных смесей колеблется в пределах 150 рублей.
Это первый случай на памяти гродненских врачей. Состояние малыша было тяжелым, его подключили к аппарату ИВЛ, в реанимации кроха провел больше месяца. Но когда научился самостоятельно дышать и есть, его перевели в отделение для новорожденных и недоношенных детей. Спустя три недели после этого грудничка выписали. Сейчас малыш дома под постоянным контролем медработников по месту жительства.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
«Нюхали всем отделением». Медики рассказали, как вычислили диагноз грудничка по запаху
Болезнь кленового сиропа настолько редкая, что в больнице с ней встретились впервые почти за полвека (читать далее)