Хорея Гентингтона у взрослых

Хорея Гентингтона – это серьезное заболевание, которое поражает людей в возрасте от 30 до 50 лет и приводит к тяжелым последствиям. От появления первых симптомов до серьезных осложнений и смерти обычно проходит 15-20 лет¹.

Что такое хорея Гентингтона

– Болезнь Гентингтона – это хроническое, постепенно прогрессирующее наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина. – Болезнь проявляется нарушением речи, расстройствами памяти и присутствием навязчивых вычурных движений (человек принимает нелепые позы, дергается, кривится). Со временем заболевание приводит к инвалидности, достаточно молодому человеку нужен постоянный уход и присмотр со стороны окружающих. К сожалению, пока болезнь относится к неизлечимым, хотя попытки ее лечения есть, постоянно тестируются новые методы.

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены².

Врач-невролог Валентина Кузьмина поясняет: болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть при наследовании дефектного гена он проявит себя и даст начало болезни. Распространенность этой болезни составляет 4-8 случаев на 100 000 населения. Причина в том, что генетический дефект при болезни Гентингтона преждевременно вызывает гибель определенных популяций нейронов экстрапирамидной путей ЦНС.

Из-за дефекта в генах страдают нейроны: достигая определенного возраста, они начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.

В тему

Неврит лицевого нерва: симптомы болезни и способы ее лечения

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

– Болезнь обычно проявляется на 3-5 десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:

• непроизвольными мышечными движениями;
• нарушением речи;
• нарушением памяти;
• эмоционально-личностными расстройствами.

Хорея обычно начинается с лица или дистальных отделов конечностей (пальцы рук либо ног), затем постепенно распространяется и нарушает произвольные движения. Больные не могут долго держать высунутым язык или сжимать кисть в кулаке. Походка становится неустойчивой, «танцующей», замедленной и напряженной. Речь – сложной для понимания, нечеткой, смазанной.

Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также проявляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у все его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Чтобы своевременно начать лечение хореи, нужно выявить ее как можно раньше. Сегодня есть группы экспериментального лечения, они могут помочь пациентам, которые пока не могут быть полностью вылечены традиционными способами.

Диагностика

Диагностика хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее. Но поставить точный диагноз можно только с помощью молекулярно-генетических тестов. С их помощью определяют дефекты в особом гене HТТ³.

Современные методы лечения

Лечение болезни Гентингтона исключительно симптоматическое⁴. Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики, миоспазмолитики (как в таблетках, так и инъекционные), в некоторых случаях используют антипаркинсонические средства.

При депрессии, сопровождающей болезнь, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.

Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.

На заметку

Как заподозрить болезнь Паркинсона: врачи назвали 12 важных симптомов

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

В настоящее время применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.

Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть медико-генетическое консультирование семьи.

Популярные вопросы и ответы

Мы обсудили возможные последствия хореи, ее осложнения и возможного самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.

Источники:

1. Solberg OK, Filkuková P, Frich JC, Feragen KJB. Возраст смерти и причины смерти пациентов с болезнью Гентингтона в Норвегии в 1986-2015 гг. J Huntingtons Dis. 2018;7(1):77-86.
   doi:10.3233/JHD-170270
2. Тан Б., Шишегар Р., Пудель Г.Р., Форнито А., Георгиу-Каристианис Н. Морфометрия коры головного мозга и невральная дисфункция болезни при Гентингтона: обзор. Эур Дж Нейрол. 2020 19 ноября.
   doi:10.1111/ene.14648
3. Tobore TO. На пути к всестороннему пониманию вклада митохондриальной дисфункции и окислительного стресса в патогенез и патофизиологию болезни Хантингтона. J Neurosci Res. 2019 ноябрь;97(11):1455-1468.
   doi: 10.1002/jnr.24492
4. Министерство здравоохранения и социальных служб США. Болезнь Хантингтона. 7 июля 2015 г.