Хорея Гентингтона – это серьезное заболевание, которое поражает молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, встречается с частотой один случай на 10 тысяч населения, приводит к тяжелым последствиям.
Что такое хорея Гентингтона
– По современному определению, болезнь Гентингтона – это хроническое, постепенно прогрессирующее наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина. – Болезнь проявляется нарушением речи, расстройствами памяти и присутствием навязчивых вычурных движений (человек принимает нелепые позы, дергается, кривится). Со временем приводит к инвалидности, достаточно молодому человеку нужен постоянный уход и присмотр со стороны окружающих. К сожалению, пока болезнь относится к неизлечимым, хотя попытки ее лечения есть, постоянно тестируются новые методы.
Причины хореи Гентингтона у взрослых
Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены, причем, сами они не болеют.
Врач-невролог Валентина Кузьмина поясняет: болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть, даже если ребенок унаследовал один ген, он проявит себя и даст начало болезни. Распространенность этой болезни составляет 4 — 8 случаев на 100 000 населения. Причина в том, что генетический дефект при болезни Гентингтона преждевременно вызывает гибель определенных популяций нейронов экстрапирамидной путей ЦНС.
Из-за дефекта в генах нервная система становится очень хрупкой, ранимой, ее клетки достигая определенного возраста, начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши произвольные и непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.
Признаки хореи Гентингтона у взрослых
– Болезнь обычно проявляется на 3 — 5-ом десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:
- присутствием навязчивых вычурных движений;
- нарушением речи;
- нарушением памяти;
- эмоционально-личностными расстройствами.
Хорея обычно начинается с лица или дистальных отделов конечностей (пальцы рук либо ног), затем постепенно распространяется и нарушает произвольные движения. Больные не могут долго держать высунутым язык или сжимать кисть в кулаке. Походка становится неустойчивой, «танцующей», замедленной и напряженной. Речь – сложной для понимания, нечеткой, смазанной.
Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.
Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.
Лечение хореи Гентингтона у взрослых
Чтобы своевременно начать лечение хореи, нужно выявить ее как можно раньше. Сегодня есть группы экспериментального лечения, они могут помочь пациентам, которые пока не могут быть полностью вылечены традиционными способами.
Диагностика
Основа диагностики хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее.
Подтвердить диагноз можно также при молекулярно-генетических тестах. При помощи ПЦР определяют дефекты в особом гене HD.
Современные методы лечения
При депрессии, соответственно, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.
Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.
Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях
– В настоящее время, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.
Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть, медико-генетическое консультирование семьи.
Популярные вопросы и ответы
Мы обсудили возможные последствия хореи, ее осложнения и возможного самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.
Какие могут последствия у хореи Гентингтона?
Кроме того, важно ведение таких пациентов на протяжении всей жизни командой врачей. Пациенты погибают не от самой болезни, а от ее осложнений.
