Нарушение обмена веществ

Нарушение обмена веществ – это обширная группа состояний, при которых страдает метаболизм углеводов, белковых соединений или липидов (жиров), из-за чего ухудшается самочувствие, возникают различные болезни и осложнения

Метаболизм (обмен веществ) включает два одинаково важных процесса: катаболизм и анаболизм.

Катаболизмом называют расщепление пищи на более простые компоненты: белки расщепляются до аминокислот, углеводы до простых сахаров (вплоть до глюкозы и фруктозы), а жиры до простых липидных молекул.
Анаболизм – процесс, во время которого продукты расщепления используются для строительства и роста новых клеток.

Информация в статье представлена исключительно для справки. Обратитесь за консультацией к врачу. Если у вас есть рекомендации и дополнения по материалу, вы можете отправить их на почту doctor@kp.ru.

Что такое нарушение обмена веществ

Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы расщепления и усвоения компонентов питания по каким-то причинам нарушаются^1,2.

Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они обычно рассматриваются как врожденные патологии. Проблемы могут появиться сразу после рождения или по мере роста и развития организма.

Нарушения обмена веществ могут быть приобретены в течение жизни. Типичный пример – метаболический синдром, с накоплением липидов крови, ожирением абдоминального типа и нарушениями работы гормона – инсулина³. Особенно страдают люди в развитых странах, где есть тенденции к нездоровому питанию и велика роль стрессов. Например, сахарный диабет – это нарушение обмена веществ, которым страдают миллионы людей по всему миру³.

Причины нарушения обмена веществ

Обычно пища расщепляется организмом на более простые компоненты (белки на аминокислоты, жиры до жирных кислот и углеводы – до простых сахаров). Нарушения обмена веществ определяются нарушением любого из этапов этого сложного процесса.

Наследственные причины нарушения обмена веществ

Существует множество примеров наследственных нарушений обмена веществ, которые можно классифицировать в зависимости от типа вещества, с которым они связаны. Могут страдать ферменты, регулирующие метаболические пути, гормоны, которые передают информацию от мозга или тканей, рецепторы, которые воспринимают информацию и передают ее в клетки². К наследственным причинам метаболических нарушений относятся:

аминокислотные расстройства – фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и гомоцистинурия;
углеводные расстройства – несахарный диабет, наследственная непереносимость фруктозы, галактоземия, болезнь фон Гирке, болезнь Макардла, болезнь Помпе и болезнь Форбса;
дефекты окисления жирных кислот – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Фабри и дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы².

В тему

Сахарный диабет: памятка КП о симптомах и лечении всех форм диабета

Другие причины нарушения обмена веществ

Типичные примеры состояний, которые могут вызывать нарушения обмена веществ, включают:

злоупотребление алкоголем, что может вызвать проблемы печени, падение сахара крови или нарушение обмена липидов;
диабет – хроническое заболевание, которое влияет на способность организма использовать сахар для получения энергии;
злоупотребление диуретиками (мочегонные препараты);
подагра – тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах;
проглатывание яда или токсинов, включая чрезмерное количество бикарбоната, щелочи, этиленгликоля или метанола (метилового спирта);
почечная недостаточность;
пневмония, дыхательная недостаточность или коллапс легкого, что вызывает гипоксию и нарушение метаболических путей, зависящих от кислорода;
сепсис – опасная для жизни бактериальная инфекция крови.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей в зависимости от пола, возраста, региона проживания и внешних факторов, а также в зависимости от типа заболевания.

Некоторые метаболические нарушения приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменений образа жизни (активность, питание, прогулки), в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и полиорганную недостаточность, шок или кому.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью в случае серьезных симптомов, таких как:

сильно затрудненное дыхание;
синеватый оттенок губ или ногтей;
изменение уровня сознания или ориентации в пространстве, например, потеря сознания или отсутствие реакций на свет, звук или тактильные раздражения (покалывание кожи, шлепки по щекам)².

Немедленно нужно обратиться за медицинской помощью к профильному врачу (терапевт, эндокринолог, гепатолог, невролог или гастроэнтеролог), если вы лечитесь от метаболических нарушений, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

На заметку

Как убедиться, что ваши надпочечники в порядке: советы врачей

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений, имеющих наследственные корни, могут быть следующими:

многие жидкости организма имеют запах кленового сиропа, мышиной мочи, прелых фруктов или химии;
возникают костные аномалии, такие как остеопороз (истончение и ослабление костей);
затруднения с памятью, мышлением, разговором, пониманием речи, письмом или чтением;
увеличенная печень, сердце, почки или селезенка;
неспособность полноценно развиваться у младенцев и детей;
частые инфекции, включая нетипичные – грибковые, вирусные, вызванные условно-патогенной флорой;
гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
потеря зрения или сильное его снижение, проблемы с зрительным нервом;
подергивание мышц, спазмы или судороги;
мышечная слабость, вплоть до невозможности ходить, стоять или двигаться;
параличи или парезы (частичные параличи)².

Симптомы приобретенных нарушений обмена веществ

Симптомы нарушений обмена веществ, которые могут возникнуть в течение жизни, могут быть такими:

стойкая диарея;
постоянная и резко выраженная усталость;
головная боль;
раздражительность и перепады настроения;
мышечные спазмы, подергивания отдельных групп мышц на лице или теле;
тошнота с рвотой или без нее;
учащенное дыхание (тахипноэ) или одышка.

Немедленно нужно обратиться за медицинской помощью, если у вас самих или вашего близкого человека есть какие-либо из этих опасных для жизни симптомов, включая:

голубоватый оттенок губ или ногтей, синюшность вокруг рта;
изменение психического статуса или внезапное изменение поведения, например спутанность сознания, бред, летаргия, галлюцинации и бред;
респираторные расстройства или проблемы с дыханием, такие как одышка, затрудненное дыхание, хрипы, удушье.
судорожный приступ.

Лечение нарушения обмена веществ

Лечение метаболических нарушений начинается с обращения за медицинской помощью к врачу или госпитализация в больницу, если проблемы возникли внезапно. Подход к лечению метаболических нарушений зависит от конкретного заболевания.

Врожденные нарушения обмена веществ часто лечат с помощью препаратов и коррекции питания, образа жизни, периодического контроля у врача, физиотерапии и других вариантов поддерживающей терапии.

Для наследственных нарушений обмена веществ, вызванных серьезными болезнями, доступны несколько вариантов лечения, среди которых:

трансплантация костного мозга;
заместительная ферментная терапия у отдельных пациентов;
гормональная заместительная терапия у людей с недостаточностью эндокринных органов (щитовидная железа, гипофиз, надпочечники);
лекарства для уменьшения симптомов;
прием минеральных добавок (кальций, калий, магний, фосфор или хлор, натрий);
консультации по питанию;
физиотерапия;
операция для облегчения симптомов болезни².

Лечение приобретенного метаболического расстройства подразумевает прием лекарств, введение определенных растворов и метаболитов (плазма, белки, витамины, ферменты, гормоны)³.

Полезно знать

Диеты с меню на неделю: самые эффективные и безопасные

Популярные вопросы и ответы

На популярные вопросы об обмене веществ в организме нам ответила врач-эндокринолог Зухра Павлова.

Какие могут быть осложнения при нарушениях обмена веществ?

– Осложнения при нарушениях обмена веществ бывают совершенно разными. Они затрагивают все уровни, буквально от самых основ на клеточном и молекулярном уровне (их может заметить врач по данным анализов), до каких-то глобальных изменений метаболизма всего организма. И тогда сам пациент будет отмечать серьезные изменения в состоянии и самочувствии. Страдает весь организм, хуже работают все ткани и органы (сердце, печень, мог, почки и эндокринные железы).

Когда обращаться к врачу при нарушениях обмена веществ?

– Всегда хочется сказать: до того, как заболели. Для этого надо вовремя приходить на диспансеризацию! Даже если раз в год пациент проходит осмотр у терапевта и сдает биохимический анализ крови, это уже может показать, все ли благополучно в организме.

Но если уж возникли проблемы со здоровьем, нужно обращаться сразу, как только появились первые жалобы. Основой лечения метаболических нарушений, если они не связаны с генетическими нарушениями, является коррекция образа жизни, суточных ритмов и достаточная физическая активность. Особенно, в борьбе с глобальной эпидемией XXI века – ожирением, а это метаболическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.

Источники:

Фонд Немура. Nemours KidsЗдоровье. Метаболизм. Медицинский обзор: Лариса Хирш, доктор медицинских наук. https://kidshealth.org/en/parents/metabolism.html
Беленков Юрий Никитич, Привалова Елена Витальевна, Каплунова Вера Юрьевна, Зекцер Вита Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: АМИНОАЦИДОПАТИИ, ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, ДЕФЕКТЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО β-ОКИСЛЕНИЯ. КРАТКИЙ ОБЗОР // Acta Biomedica Scientifica. 2021. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennye-bolezni-obmena-aminoatsidopatii-organicheskie-atsidemii-defekty-mitohondrialnogo-okisleniya-kratkiy-obzor
Метаболический синдром: история развития, основные критерии диагностики // РФК. 2018. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metabolicheskiy-sindrom-istoriya-razvitiya-osnovnye-kriterii-diagnostiki