Редкое генетическое заболевание нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – не приговор, если знать, как жить с этой болезнью.

Оксана НАРАЛЕНКОВА

Генетическое заболевание нейрофиброматоз 1 типа считается редким, но не стоит его недооценивать, ведь для заболевших детей оно может нести большую угрозу – от серьезных проблем со здоровьем до сложностей с социальной адаптацией. Как заподозрить диагноз и почему сегодня НФ1 – не приговор, разбираемся в нашем материале.

Нейрофиброматоз 1 типа – это редкое (орфанное) генетически обусловленное заболевание, причиной которого является мутация в гене NF1, отвечающем за подавление опухолевых процессов. С такой мутацией человек имеет предрасположенность к образованию опухолей в нервной системе, таких как глиомы зрительного пути, кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы. Плексиформные нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервов. Они представляют опасность тем, что могут озлокачествляться, а при разрастании способны пагубно влиять на работу внутренних органов, мешать движению, вызывать боль и другие проблемы.

НФ1 относится к патологиям, с которыми человек рождается, то есть заболеть нейрофиброматозом 1 типа в течение жизни нельзя. Симптомы НФ1 могут проявиться не сразу – у одних пациентов болезнь обнаруживается в раннем детстве, у других – значительно позже. Встречаются случаи, когда диагноз ребенку с НФ1 не могут установить на протяжении многих лет из-за сложности и вариативности симптоматики заболевания.

Внешне НФ1 может проявляться разнообразно, например, в виде пятен цвета «кофе с молоком» – самого распространенного признака, или более редкого симптома – так называемых узелков Лиша – безболезненных образований на радужке глаз. Диагностировать заболевание по совокупности симптомов может только врач.

Для постановки диагноза необходимы минимум два клинических признака из перечня или один при наличии диагностированного нейрофиброматоза 1 типа у одного из родителей:

Ключевым же для постановки диагноза станет тестирование на выявление генной мутации.

Течение НФ1 варьируется от легкого до крайне тяжелого. Несмотря на то, что невозможно предсказать, как заболевание проявит себя у конкретного человека, у большинства (60%) пациентов НФ1 протекает в средне-легкой форме.

При этом опасность НФ1 заключается в риске сокращения прогнозируемой продолжительности жизни. В среднем больные с НФ1 живут порядка 54 лет. Основная тому причина – возникновение злокачественных новообразований, спровоцированных нейрофиброматозом 1 типа.

Среди орфанных генетических заболеваний нейрофиброматоз 1 типа достаточно распространен. Неспроста его называют самым частым заболеванием среди редких. С НФ1 рождается 1 из 2 000 - 3 000 детей, причем в половине случаев болезнь обусловлена наследственностью. Ежедневно в мире на свет появляются около 120 человек с нейрофиброматозом, то есть каждые 12 минут рождается ребенок с такой патологией.

Пока что полностью излечиться от заболевания невозможно, но НФ1 можно контролировать при своевременно и грамотно назначенном лечении, что позволяет человеку с нейрофиброматозом 1 типа надеяться на полноценную жизнь. К лечению НФ1 необходим междисциплинарный подход. На протяжении всей жизни человеку может потребоваться забота и профессионализм целой команды специалистов: онкологов, дерматологов, неврологов, офтальмологов, ортопедов, психологов, кардиологов, хирургов, генетиков.

Чтобы в сознании окружающих и самих пациентов не было белых пятен относительно этого заболевания, в России была создана социально-информационная кампания «Пятно — не точка». На сайте проекта простым языком рассказывается о самом заболевании, его симптомах и о том, как можно жить, если у тебя или твоего близкого есть НФ1.

Эта информация позволяет понять, что сложный диагноз – не повод отчаиваться и опускать руки. Если владеть информацией и знать, где искать помощь, даже тяжелое заболевание становится по плечу.