Общество9 марта 2021 14:24

«Срочно роди другого, а то муж уйдет». Как мамы детей с тяжелыми заболеваниями пытаются их спасти

С какими препятствиями они сталкиваются и как их преодолевают
Мария Иванова Сурае с дочкой.

Мария Иванова Сурае с дочкой.

Фото: Instagram.com

Начало весны — это всегда такое время, когда принято говорить о детях. Неизлечимо больных. В мире отмечают День редких заболеваний. Понятно, что про такое читать никто не любит. Да и знать не любит, ведь «это меня не касается, это чужое горе». Но я все-таки предлагаю вам окунуться на 5 минут в мир семей с неизлечимо больными детьми. Потому что если нельзя вылечить, это не значит, что нельзя помочь.

Каково это жить, зная, что твой ребенок практически один на все 140 миллионов человек нашей страны? И когда в помощи отказывают врачи, фонды и надеяться остается только на себя. Рассказывает мама девочки с редкой врожденной мутацией CDKL5, руководитель пациентской организации Мария Иванова Сурае.

КОГДА ТВОЙ РЕБЕНОК ОДИН НА МИЛЛИОНЫ

- 13 лет назад я и предположить не могла, что когда-нибудь буду отмечать Всемирный день редких заболеваний или снимать ролики про родителей с детьми с инвалидностью, получать памперсы для 12-летней дочери и радоваться, когда она наконец-то сама, без помощи няни, научилась пить из чашки, - говорит Мария Иванова Сурае. - Я мама ребенка с мутацией CDKL5. Это очень редкое заболевание. Настолько, что у нас в стране его пока даже диагностировать не научились. Помогая своей дочери, я помогаю и другим. Пациентскую организацию я создала между поездками в Ливан, Сирию, во время взрыва в Бейруте.

Машу я знаю давно, мы когда-то работали вместе. Хрупкая, творческая девушка, улыбчивая и воспитанная (сейчас из журналистики она ушла в кино — режиссер, кинопродюсер). Обычно, кстати, такие оказываются очень стойкими. И в ситуациях, когда самый смелый мужчина пасует, демонстрируют невиданную силу. Вот и Маша тоже...

Наша справка:

CDKL5 мутация, говоря не научным языком - это нарушение в строении белка, который необходим для развития нейронных связей. Такие дети редко умеют ходить, говорить, у них ДЦП, аутизм и эпилептические приступы. Это очень тяжелые дети. Первый пациент с такой мутацией впервые был диагностирован в 2004 году.

- Откуда берется эта мутация - неизвестно. Природа ее спонтанна, ни у кого из родителей не обнаружена, - объясняет Мария. - Сейчас в мире насчитывается более миллиона таких людей. В нашей же российской ассоциации сейчас всего 65 семей с детьми от 5-ти месяцев до 14 лет из 20 городов России. Но на самом деле больных детей гораздо больше, не меньше 1000. По статистике, один такой ребёнок рождается примерно на 40 000. Просто многие даже не догадываются, что у них именно эта болезнь. Все дело в диагностике. Врачи часто не знают о такой. Моей дочери Таисии - 12 лет, когда ей исполнилось два месяца, у нее случился первый эпилептический приступ. Мы не знали, что делать. Обращались ко многим врачам, никто не мог понять причину. И только немецкий профессор доктор Хольтхаузен предложил сдать анализ на эту мутацию. В 2008 году такой анализ брали в Мюнхене, и мы поехали туда. Там все и подтвердилось.

CDKL5 мутация, говоря не научным языком - это нарушение в строении белка, который необходим для развития нейронных связей. Фото: instagram.com/cdkl5russia

ЗЕМЛЯ УШЛА ИЗ-ПОД НОГ

Немецкие врачи сказали Маше, что такие как ее Тася долго не живут, максимум 7 лет.

- Вы не представляете мое состояние, кошмар, земля ушла из под ног. Я очень переживала, долго не могла принять, что это происходит со мной. Таисия отставала в развитии, не ходила, не говорила. Потихоньку мы стали выкарабкиваться из этой бездны. Очень помогла реабилитация, мы ездили на Украину, в клинику доктора Козявкина, пять раз проходили курс, и Таисия криво, но пошла, также нам помогает АВА терапия (прим. прикладной анализ поведения, терапия), ЛФК, бассейн, массаж. Мы занимаемся каждый день. Останавливаться нельзя – иначе навыки уйдут. Сейчас я живу в этой реальности и приняла ее. Один умный человек сказал – не спрашивай «за что?», спрашивай «для чего?». Другой посоветовал посмотреть фильм Ларса Фон Триера «Рассекая волны», третий позвал на благотворительное мероприятие. Потом мы подружились с Гошей Куценко и его фондом «Жизнь с ДЦП», я начала общаться с другими родителями и поняла, что я не одна, есть люди, которые поддержат.

Параллельно Маша искала любую информацию, связанную с болезнью дочери. Участвовала во всех международных форумах. В 2018 году оказалась в Риме и узнала, что в мире на тот момент было 10-12 объединений родителей с детьми CDKL5. Итальянцы предложили ей открыть ассоциацию в России.

- «Никогда!» - ответила я. Кто же за меня работать будет? Я вообще-то кино снимаю. Но все случилось как-то само собой. Вокруг меня начали собираться родители с такими детьми, контакты в основном давали знакомые врачи. И когда таких семей стало больше 10, я поняла, что пора объединяться. Я зарегистрировала страницу в соцсети, напечатала буклеты и пошло-поехало. Ведь помогать мы должны себе сами – сами идти и «выбивать» из государства: памперсы, путевки, лекарства, реабилитацию, лечение. Не будем бороться, о нас и не вспомнят. Безразличие – это главная проблема нашего современного общества.

Каково это жить, зная, что твой ребенок практически один на все 140 миллионов человек нашей страны? Фото: instagram.com/cdkl5russia

В 2020 году в Москве состоялась первая встреча пациенткой организации. На ней присутствовало более 100 человек, приехали врачи, специалисты, педагоги, был проведен мини-форум. В 2021 году российскую ассоциацию включили в международный Альянс CDKL5.

- Вместе, конечно, легче действовать. Сейчас мы готовим совместное исследование в области лечения мутации CDKL5. Налаживаем отношения между зарубежными лабораториями и нашим научно-практическим центром. Кстати, работа в кино, в качестве продюсера и со-продюсера очень помогает нашей ассоциации. У меня есть достаточно опыта в организации, переговорах, в том числе и с зарубежными партнерами.

Такие дети редко умеют ходить, говорить, у них ДЦП, аутизм и эпилептические приступы. Фото: instagram.com/cdkl5russia

«РОЖАЙТЕ СРОЧНО ВТОРОГО, А ТО МУЖ УЙДЕТ»

- Внешняя сторона может показаться более или менее благополучной. Однако, что происходит внутри знают только те, кто живет с тяжелобольными детьми. Недавно я провела опрос в нашей группе, кто с каким отношением сталкивался в органах соцзащиты, в больницах, поликлиниках. Каждый рассказ — это боль и слезы

«Когда Евангелине было три годика, я прошла ад с ФСС (прим. Фонд Федерального Страхования), они не принимали чеки за памперсы, разговаривали по-хамски, что «ваш ребенок больной, ему все равно, какие памперсы носить».

«На МСЭ (прим. Бюро медико-социальной экспертизы) с 2 до 6 лет не хотели выписывать обувь в ИПРА (прим. индивидуальная программа реабилитации), обманывая меня. В два года сказали: от ортопедической обуви у вашего ребенка судороги усилятся».

«Когда Даше было чуть меньше двух лет, у нее был отит. К нам на дом пришла педиатр не с нашего участка. Увидев Дашу, сказала мне: что у Вас с ребенком? Муж есть? Рожайте срочно второго. А то муж уйдет».

«Собирали документы на продление инвалидности, с направлением бегали по врачам педиатр-генетик-невролог, никто из них не хотел заполнять направление на комиссию... в итоге пошла к заведующей детской поликлиники и она сказала: "Как надоели эти инвалиды"... (это, мол, я не про вас, а мысли в слух...). Я ушла со слезами».

- Унижение – самое распространённое чувство для родителей детей с инвалидностью. Причем, унижает чаще всего не общество, а чиновники от которых что-то там зависит. – говорит Мария. - Я лично испытываю это на себе каждый раз, обращаясь к чиновникам своего Донского района Москвы. Складывается впечатление, что там работают специально подобранные люди, которые прошли одни и те же курсы: «Сделай так, чтобы они не приходили». Тоже самое касается и поликлиник. Родителям не помогают, а часто унижают, всячески стараются отправить «туда не знаю куда». Многие и без того в тяжелом положении – финансовом, физическом, психологическом - часто мамы остаются одни, работать с ребенком с инвалидностью, который требует постоянного ухода, не могут, пенсия ничтожная. Таким семьям надо помогать в первую очередь и не ждать, когда мамы, доведенные до предела, будут кричать и думать, например, о самоубийстве. А все необходимое приходится именно выбивать – это слово очень хорошо знакомо всем семьям с больными детьми.

ДОБЫТЬ ЛЕКАРСТВО ЛЮБЫМ, ДАЖЕ ПРЕСТУПНЫМ ПУТЕМ

Но хамское отношение — далеко не самое большое препятствие, с которым сталкиваются семьи. Самая большая беда — лекарства.

- Недавно, моя подруга из Берлина, у которой дочь с такой же мутацией призналась, что плакала, когда читала в нашей группе, как российские родители мучаются и подпольно достают лекарства незарегистрированные в России. - Рассказывает Маша. - Лекарства, которые спасают жизнь нашим детям (речь прежде всего идет о противосудорожных препаратах— ред). Причем врачи сами же советуют принимать эти препараты, когда российские уже не помогают. Но получить их легальным путем — через чиновничьи препоны, прокуратуру, суд — удается единицам. Даже когда есть решение всех инстанций, региональный Минздрав часто отказывается закупать эти дорогостоящие препараты. Получается, мы в тупике, и идем по сути на преступление, добывая препараты подпольно, тратя огромные деньги, влезая в долги и рискуя свободой. Я сама в такой ситуации сейчас. Недавно у Таисии увеличилось количество приступов – это значит, что зарегистрированные в России лекарства перестали действовать. Остальные российские препараты мы уже перепробовали… Остаются только незарегистрированные.

Примерно через это же прошли родители детей со СМА (спирально-мышечной атрофией). После громких историй и ряда уголовных дел против мам, ситуация, по крайней мере отношение к таким семьям, начала меняться.

- Вторая беда — недоступная реабилитация. - Говорит Маша. - ИПР – эту аббревиатуру которую родители детей с инвалидностью повторяют, как мантру. Индивидуальная программа реабилитации – второй по важности документ после паспорта. Что туда впишут врачи часто становится лотереей для родителей. Чем руководствуются специалисты, например, не вписывая коляски для неходячих детей с мутацией CDKL5? Или вписывая только четыре памперса в день для ребенка-подростка (в среднем родитель тратит 6 памперсов ежедневно)? Ну а попасть на реабилитацию в ребцентр — вообще удача. В Москве еще можно бесплатно, если есть прописка. А вот в регионах совсем все с этим плохо. За свой счет — а курс стоит примерно 120 000 рублей — могут позволить себе единицы. Я уже молчу про все остальное — доступную среду, пандусы, лифты, специальные такси. Это «мелочи» сейчас для нас по сравнению с основными проблемами - реабилитация и подбор противосудорожной терапии. А ведь это единственные способ сделать жизнь наших детей лучше.

В 2020 году в Москве состоялась первая встреча пациенткой организации. Фото: instagram.com/cdkl5russia

«КРУГ ДОБРА» СОМКНУЛСЯ: «НАС ОТПРАВИЛИ ОТКУДА ПРИШЛИ»

6 января 2020 года Владимир Путин подписал указ "О создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра». Фонд уже создан, принимает заявки и вот-вот начнет работу по обеспечению больных детей лекарствами. Деньги на них будут поступать от налога на сверхприбыль — те, кто зарабатывают больше 5 миллионов в год будут платить не 13-ти, а 15-ти процентный подоходный налог.

- Я сразу же обратилась в этот фонд, и, как оказалось, нашу ассоциацию никто не ждал. - разводит руками Маша. - Сотрудничать фонд отказался, и нас отправили откуда пришли. Я хотела связаться с главой фонда Александром Ткаченко, но мне его телефон не дали. Тогда я связалась с российским обществом орфанных заболеваний – его руководитель Ирина Мясникова - член попечительного совета фонда «Круг добра». Она объяснила, оказывается в уставе фонда прописано, что он занимается орфанными, но излечимыми заболеваниями. «А ваша мутация неизлечима» - сказала она. Мои доводы, что 12 мировых лабораторий на данный момент занимаются исследованиями препаратов против эпилепсии и против самой мутации CDKL5 и уже проводят опыты на животных, показались неубедительными. Сейчас мы подали заявку в Минздрав на включение нашего заболевания в перечень редких. Может тогда что-то поменяется… Придя домой очень расстроенной, я открыла наш общий чат и увидела фотографий наших детей. Это улыбающиеся, красивые дети, кто-то научился поднимать чашку, кто-то ходит в ходунках, кто-то получил новую коляску, кто-то складывает кубики или просто целует маму. Это внешняя сторона – праздничная, парадная. К сожалению, внутренняя, настоящая, пока никому, кроме самих нас – родителей, не нужна. Мы живем надеждой на помощь, поддержку, мы хотим, чтобы о нас узнали, поняли и помогли.

ВАЖНО

Страницы семей с детьми, у которых выявили мутацию CDKL5, в ФБ, инстаграм.