«Самое сложное – поставить диагноз»: как редкий мальчик живет с заболеванием, от которого еще не придумали лекарство

Лева пришел вместе с мамой на пресс-конференцию.

Фото: Антон ИВАНОВ

– Когда произведете лекарство от всех редких заболеваний? – спрашивает пятилетний Лева с надеждой заглядывая в глаза.

Лева – непоседа, как и большинство детей. Любит играть с младшей сестренкой, занимается дома на спорткомплексе, скоро пойдет в детский сад и рассекает по дому на велосипеде даже зимой. А несколько дней назад сделал первое вбрасывание на матче «Трактора» и «Амура». Ему аплодировала вся ледовая арена, ведь Лева очень редкий мальчик – таких в мире всего 300 человек. Раньше сердце занимало половину его груди, родители и врачи каждый день трудятся, чтобы он жил. Лечения от синдрома Барта еще нет.

Лева очень ждет, когда врачи изобретут лекарство и от его заболевания.

Фото: Антон ИВАНОВ

Детей и даже взрослых с орфанными, очень редкими, заболеваниями в Челябинске много. В День редких детей на пресс-конференции «Комсомольской правды–Челябинск» узнали, какие выплаты положены семьям с такими детками, как можно узнать диагноз и как маме справится с таким диагнозом.

Как понять, что твой ребенок редкий

Во всем мире около трехсот миллионов людей с редкими заболеваниями. 576 из них живут в Челябинской области.

– Из них детей – около половины. Большинство из этих пациентов обеспечены лекарственными препаратами. Остальные не обеспечены, просто потому что нет какого-то специального лечения. Но всю симптоматическую терапию и все, что нужно, в основном эти люди получают, – рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы, главный генетик регионального минздрава Галина Буянова.

Список орфанных, то есть редких, заболеваний в России состоит из 282 пунктов. Таким заболеванием может болеть как один человек, так и 300 на весь мир. Но как родителям понять, что у их ребенка редкое заболевание?

– Родителям стоит обратить внимание, если у ребенка есть заболевания нескольких органов или систем сразу. Например, в случае с синдромом Барта поражается сердечно-сосудистая система и иммунная. Также нужно обращать внимание на нетипичное течение заболевания, когда оно не укладывается в стандарты. А еще когда ребенок визуально не очень похож на родителей, слишком крупный или слишком маленький, – отметила детский кардиолог, старший научный сотрудник «НМИЦ здоровья детей» Наталья Сдвигова.

Наталия Сдвигова, детский кардиолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья (Москва).

Фото: Антон ИВАНОВ

Как точно подметила мама редкого мальчика Левы Виктория Шафигина, лучше показаться тревожной матерью, но быть уверенной, что с ребенком все в порядке.

Интересно, что раньше родителям приходилось везти детей на тесты в Москву и отдавать за это сотни тысяч рублей. Но теперь медико-генетическую консультацию можно получить в областной детской больнице. Из минусов – только долгое время ожидания, потому что этот анализ небыстрый.

– Количество людей с такими заболеваниями растет, потому что улучшается диагностика. У нас сейчас в областной больнице проводится секвенирование. С помощью этого метода находят очень редкие заболевания. Например, находится какая-то мутация у ребенка, мы открываем справочники и видим, что там описано 6 случаев в мире. Конечно же, это заболевание становится орфанным, – рассказывает заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова.

Галина Буянова, заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области.

Фото: Антон ИВАНОВ

Кто и как может помочь

На деле, конечно же, выявить такое заболевание очень непросто.

– Самое сложное было – поставить диагноз. Особенность всех редких болезней – это то, что симптоматика вроде как есть, ты ходишь по врачам, а тебе не могут сказать, что происходит. Когда Леве стало плохо с сердцем, тогда мы только и оказались в больнице, тогда нас стали тщательно обследовать. И то мы прошли несколько больниц. И надо учитывать, что генетические анализы – это небыстро, – рассказывает Виктория Шафигина. – Трудность для всех семей – принять этот момент, понять, что это уже случилось. Нужно понять, что жизнь будет другая, но она будет. А там уже сами выбираете: хотите вы жить или не хотите. Если хотите, то возможности найдутся.

Но помимо постановки диагноза и душевной боли, есть и другие проблемы. У кого-то это трудности с лекарствами, а у кого-то с деньгами на реабилитацию и специальное питание для ребенка. Часто на такие потребности открывают сборы разные фонды, но и государство оказывает поддержку.

– Надо понимать, что ни одна семья не потянет самостоятельно эти лекарства. Для этого есть механизмы обеспечения таких детей. На закупку необходимых лекарств только из регионального бюджета за прошедший год выделено более 500 миллионов рублей. Из федерального бюджета на обеспечение этих детей лекарствами, средствами реабилитации и изделиями медицинского назначения выделено 1 миллиард и 700 миллионов рублей. И это только на наших челябинских детей, – отмечает Галина Буянова.

Также родители могут выбрать сертификат или компенсацию реабилитационных услуг. Получить его можно раз в год в размере 104 тысяч рублей.

– В 2023 году мы выплатили компенсацию за реабилитацию 426 детям-инвалидам и оплатили 380 сертификатов. Это более 34 миллионов за компенсацию и более 37 миллионов за сертификаты, – рассказывает начальник Управления демографической политики Министерства социальных отношений Челябинской области Марина Зарезина. – Кроме этого, с 2022 года производится ежемесячная денежная выплата в размере 5 512 рублей родителям, дети которых страдают фенилкетонурией, целиакией, буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Если у людей будет потребность, список может быть расширен.

Отдельные учреждения предоставляют психологические, медицинские и педагогические услуги.

Марина Зарезина, начальник Управления демографической политики Министерства социальных отношений Челябинской области.

Фото: Антон ИВАНОВ

Мифы о редких заболеваниях

На пресс-конференции Виктория Шафигина презентовала необычные карточки, в которых рассказывают о редких заболеваниях.

– Наша семья уже пятый год в этой теме. Лева с виду обычный мальчик, но мы тоже сталкиваемся с неприятием. Когда люди узнают, что у него проблемы с сердцем, нас начинают бояться. Была история не очень удачно попытки пойти в первый раз в детский сад. Бывают трудности на детской площадке. Люди боятся навредить ему. Карточки направлены на то, чтобы родители поняли, что с этим можно жить, – отмечает Виктория.

Карточки «Мифы о редких заболеваниях».

Фото: Антон ИВАНОВ

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«И не стыдно вам зарабатывать на дочери?» Честный рассказ мамы взрослого ребенка-инвалида о поиске работы для него, упреках и жалости

Найти семью, чтобы выжить: мальчик с редким генетическим заболеванием ищет маму и папу

«Для нас это был конец света»: как многодетная семья растит девочку с ультраредкой поломкой гена

К ЧИТАТЕЛЯМ

Подписывайтесь на нас во «ВКонтакте» и «Одноклассниках».

Следите за важными событиями в «Яндекс.Дзен» и «Телеграме».

Присылайте новости на Viber и WhatsApp по номеру: 8 904 934-65-77 или на почту kpchel@phkp.ru.