В пятницу, 10 января, в США от прогерии скончался 17-летний юноша Сэм Бернс.
Печальный диагноз Сэму поставили, когда ему было всего 22 месяца. Его родители, доктора Лесли Гордон и Скотт Бернс создали в 1999 году Фонд исследования прогерии, в надежде найти причину заболевания и лекарство.
В 2013 году телекомпания HBO сняла про Сэма Бернса документальный фильм "Жизнь с точки зрения Сэма". Люди, посмотревшие его, назвали Сэма "вдохновляющим к жизни".
Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При нем возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Дети с этим страшным диагнозом живут в среднем 13 лет.
Ген, отвечающий за прогерию, был найден еще в 2003 году, но, несмотря на это, заболевание все еще остается неизлечимым.
КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА
Игорь Котов, к.м.н. Врач-иммунолог:
- Синдром преждевременного старения - прогерия – это генетическое заболевание. Причины его до конца не изучены. Но точно можно сказать, что идет поломка иммунных, защитных механизмов организма. У таких больных происходит мутация одного гена, который контролирует синтез белка в организме.
В результате – прогрессирующее старение не только кожи, но и всех внутренних органов. И, к огромному сожалению, любые процедуры с внешностью дадут лишь временный эффект, не оказав на сам процесс существенного влияния. Обычно прогноз жизни таких пациентов – 13-15 лет от момента постановки диагноза.
Это редкое заболевание. По статистике, в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. В нашей стране чуть больше 30 людей с прогерией. Сейчас таким больным пытаются помочь при помощи пластической хирургии, косметологических и иммунных омолаживающих процедур. Но пока что болезнь необратима. Но эксперты уверены, что изучение прогерии может пролить свет на проблему старения в целом. И если удастся найти антиген для подавления гена раннего старения, то это будет великим открытием, которое поможет всем нам жить дольше.