Важно быть внимательным: как небольшое пятно может оказаться редким генетическим заболеванием
Работа, дом, детский сад, школа, выходные на даче – часто мы не ценим пусть и рутинную, но счастливую жизнь, пока одного из членов семьи не подводит здоровье. Особенно это касается состояния детей. Бывает так, что всё начинается с небольших пятен на коже. Они кажутся безобидными и имеют цвет кофе с молоком.
Но в дальнейшем заболевание проявляется по-разному: оно может поразить нервную систему, сердце, сосуды, кожные покровы, опорно-двигательный аппарат и нарушить обмен веществ. Иногда опухоли образуются на периферии нервов. Это генетическое заболевание – нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых распространенных наследственных заболеваний.
По статистике, болезнь встречается у 1 из 2000-3000 тысяч детей. НФ1 опасно тем, что обладает высокой частотой возникновения новых мутаций, а в зависимости от локации может вызывать боли, деформации лица и тела, нарушения работы разных органов и координации движения. У пациентов с этим диагнозом риск образования злокачественных опухолей выше, чем у остальных. Такое генетическое заболевание часто становится трудным вызовом всей семьи, однако пятно – это не точка на жизни и не приговор.