2020-03-16T12:59:14+03:00

Лекарство от болезни Стивена Хокинга нашли на деньги его фонда

Ученые научились отключать ген, провоцировавший развитие бокового амиотрофического склероза
Выдающийся ученый Стивен Хокинг, пожалуй, самый известный пациент, страдавший боковым амиотрофическим склерозом (БАС).Выдающийся ученый Стивен Хокинг, пожалуй, самый известный пациент, страдавший боковым амиотрофическим склерозом (БАС).Фото: GLOBAL LOOK PRESS
Изменить размер текста:

Выдающийся ученый Стивен Хокинг, пожалуй, самый известный пациент, страдавший боковым амиотрофическим склерозом (БАС). В 21 год ему поставили смертельный диагноз. Большинство заболевших после вердикта врачей живут не больше трех лет - постепенно у них отключается все больше мышц, пока не доходит до тех, что приводят к остановке дыхания и сердечной деятельности. Однако Хокинг боролся с болезнью более полувека и скончался в 2018 году в возрасте 76 лет.

По непонятным до конца причинам болезнь прогрессировала у ученого необычайно медленно. Несмотря на то, что диагноз был поставлен в 1963 году, пользоваться инвалидным креслом из-за парализации ученый начал лишь спустя 10 лет. Вскоре он оказался полностью обездвижен, а из-за перенесенной пневмонии еще и утратил способность говорить. На его инвалидную коляску установили синтезатор речи, с помощью которого Хокинг мог общаться. Сперва ученый управлял устройством с помощью указательного пальца правой руки, а в дальнейшем – используя мышцу щеки.

Но это не помешало Стивену вести активный образ жизни. Хокинг сделал феноменальную научную карьеру, написал множество книг, был дважды женат, стал отцом троих детей. Несмотря на то, что болезнь парализовала его и лишила голоса, он преподавал в университете, занимался популяризацией науки, совершил полет в невесомости и планировал отправиться в космос…

При жизни Стивен Хокинг немало сделал для поиска эффективного метода лечения БАС, но даже после смерти он смог поддержать коллег по несчастью.

В ноябре 2018 года состоялся благотворительный аукцион, в ходе которого ушли с молотка личные вещи Хокинга, среди них - собственноручно написанная диссертация, инвалидная коляска, коллекция медалей и куртка. 22 лота ушли с молотка за 1,8 млн долларов – средства были переданы Фонду Стивена Хокинга и Ассоциации изучения болезни моторного нейрона для финансирования научных исследований по поиску лекарства от смертельной болезни.

Пока результаты изысканий довольно скромны – это связано в том числе и с тем, что БАС может возникать из-за поломок в самых разных генах. Но все-таки прорывы есть. Решением проблемы занялись и специалисты из Университета Иллинойса. Они вооружились системой редактирования генома CRIPSR (генетические ножницы) , несколько модифицировав ее. С помощью CRISPR исследователи решили повлиять на ген SOD1, мутации в котором виноваты в пятой части случаев возникновения БАС. Подавление его работы должно было замедлить развитие заболевания и продлить жизнь.

Новый подход исследователи опробовали на мышах с боковым амиотрофическим склерозом, у которых через несколько месяцев после появления на свет развивались симптомы заболевания.

Колин Лим (Colin Lim) пояснил, что с помощью CRISPR им удалось «выключить» мутантный ген. Желаемый эффект был достигнут: болезнь действительно стала развиваться медленнее. Мышцы грызунов стали более сильными, а потеря веса остановилась. Продолжительность жизни мышей увеличилась почти на 40%. Ученые надеются, что в дальнейшем смогут опробовать эту методику и на пациентах с БАС, подтвердив ее безопасность и увеличив эффективность.

ИЗ ДОСЬЕ «КП»

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое заболевание также известное, как болезнь моторного нейрона. У заболевших постепенно отмирают нервные клетки, контролирующие работу мышц. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, есть, говорить и даже дышать, не могут обходиться без посторонней помощи. Сейчас в мире проживает более 400 тысяч пациентов с БАС, примерно 15 тысяч из них живут в России.

ИСТОЧНИК KP.RU

Понравился материал?

Подпишитесь на еженедельную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

 
Читайте также