«Икры, как у атлета, а прыгнуть не может»: 10 ярких признаков миодистрофии Дюшенна

Фото: Shutterstock.

О редких генетических заболеваниях в последнее время говорят все чаще. С 2023 года расширен первичный неонатальный скрининг на редкие генетические заболевания до 36 наименований. Это позволяет на ранних стадиях выявить серьезные заболевания – фенилкетонурию, муковосцидоз, спинальную мышечную дистрофию (СМА), первичные иммунодефициты и так далее.

Но на сегодняшний день известны около 2000 различных генетических мутаций. Естественно, все они в неонатальный скрининг войти не могут. Другая возможность нахождения редких заболеваний – обязательная диспансеризация детей или бесплатные программы скрининга.

ЧТО ЭТО ЗА ЗАБОЛЕВАНИЕ И В ЧЕМ ЕГО ОПАСНОСТЬ

Это генетическое, наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене дистрофина. Без этого белка мышцы слабеют и разрушаются. Причем затрагиваются все мышцы тела – от скелетной мускулатуры до дыхательных мышц и сердца.

В 70% случаев болезнь передает мама своему сыну. 30% – это спонтанные мутации. Миодистрофию Дюшенна (МДД) называют «генетический убийца мальчиков № 1»: в мире на 5000 мальчиков рождается один с МДД. И только одна девочка на 50 000 000.

Как правило, болезнь начинает проявляться в 2–5 лет. Обычные на первый взгляд дети вдруг начинают больше уставать, чаще проситься на ручки, им тяжело подниматься по лестнице.

Уже в 8–12 лет такие дети без лечения теряют способность самостоятельно передвигаться, им требуется инвалидное кресло. Слабость задевает все мышцы тела – развивается кардиомиопатия, прогрессирует сердечная и дыхательная недостаточность.

Начать лечение (прием серьезных кортикостероидов, которые замедляют течение болезни) нужно как можно раньше – в 3–4 года, не позднее 6 лет. При этом срок постановки диагноза в России в среднем 7,5 лет. А это уже, увы, очень поздно. Без ранней терапии жизнь человека с МДД не превышает 25 лет…

По оценкам специалистов, на сегодняшний день в России могут жить 2–3 тысячи мальчиков с недиагностированной миодистрофией Дюшенна.

С КАКИМИ БОЛЕЗНЯМИ ПУТАЮТ МИОДИСТРОФИЮ ДЮШЕННА

Поскольку яркие симптомы развиваются у малышей сравнительно поздно, педиатры, да и родители долгое время могут не замечать особенностей: ребенок может чуть позже поползти, чуть позднее пойти, заговорить позже других детей. Все это можно списывать на особенности развития (очень часто такое говорят, если роды были преждевременными или тяжелыми – мол, все пройдет со временем).

Поскольку заболевание иногда затрагивает и мозг ребенка, самыми распространенными диагнозами могут быть – синдром дефицита внимания (СДВ), расстройство аутического спектра (РАС), детский церебральный паралич (ДЦП), плоскостопие и даже гепатит неясного генеза.

И если неврологические или психиатрические диагнозы еще легко спутать, то, казалось бы, при чем здесь гепатиты?

При обследовании врачи назначают анализ крови на трансаминазы печени – АЛТ, АСТ, ЛДГ. А они у мальчиков с Дюшенном повышены в разы из-за разрушения мышечных клеток. К сожалению, не все врачи знают об этой связи. И предполагают у ребенка гепатит, который не подтверждается.

ГЛАВНЫЕ ПРИЗНАКИ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА

Любая мама может их заметить, особенно если мальчик родился вторым после девочки, то есть у родителей есть представление, как должен развиваться нормальный ребенок.

Настораживающие симптомы:

• Даже в 3–4 года часто падает и спотыкается на ровном месте.

• Плохо прыгает и бегает.

• Ходит вразвалку, косолапя.

• Частенько ходит на цыпочках.

• Очень быстро устает и просится на ручки.

• Жалуется на боли в ножках.

• Не любит играть на детских площадках, особенно лазить и подниматься по лестницам, отказывается участвовать в подвижных играх сверстников.

• Готов часами сидеть неподвижно и заниматься лего или что-то собирать-разбирать (поэтому заболевание часто относят к РАС).

• Могут быть трудности в понимании обращенной к нему речи.

• Икры ног могут быть сильно увеличены, как у бегунов-атлетов.

И дополнительный симптом МДД, который проявляется со временем: поднимаясь с пола, ребенок буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться. Это называется прием Говерса и указывает на слабость мышц таза и бедер. Внимательный педиатр обязан увидеть это на приеме.

Какой анализ необходимо сдать, если видите тревожные симптомы: на креатинфосфокиназу (КФК). КФК – это основной биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У мальчиков с Дюшенном он повышен в десятки или сотни раз.

Если в результате лабораторных анализов выявлен повышенный уровень КФК, то врач может воспользоваться доступными программами для проведения генетического тестирования, например, которое организовано в Медико-генетическом центре им. Бочкова.

КАК ЛЕЧИТСЯ МДД

Помимо лекарственной терапии, очень важно следить за состоянием витамина D в организме, определять правильную физическую нагрузку, не заставлять мальчика прыгать и бегать, но при этом и не давать мышцам окончательно слабеть. Для каждого ребенка разрабатывается особая программа реабилитации. При этом дети с МДД могут полноценно учиться, они усидчивые, дотошные. При правильном подходе учителей и родителей могут достичь немалых успехов в учебе и как можно дольше сохранить самостоятельную двигательную активность.

Уже более двух лет дети с миодистрофией Дюшенна в России получают бесплатную терапию благодаря фонду «Круг добра». Однако из-за ограничений в применении эта терапия доступна лишь 30% пациентов. Это патогенетическая терапия, которая может помочь детям лишь с определенными мутациями. В США в этом году был одобрен и стал доступен для пациентов новый вид терапии МДД – генозаместительный препарат, он практически не имеет ограничений по мутациям и может подойти гораздо большему числу пациентов с этим страшным диагнозом. Мы верим, что благодаря новым разработкам миодистрофия Дюшенна может быть взята под контроль и будет способна продлить годы самостоятельной двигательной активности и улучшить качество жизни для детей и их окружения.