Вживили в мозг новый ген: впервые в России проведена уникальная операция

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

Шестилетний Фаддей из Архангельской области с рождения страдал от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редчайшее генетическое заболевание, всего пока описано 180 случаев во всем мире:

- Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина (так называемых гормонов счастья – прим. Ред.), - рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Михайлова. – Это уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание очень редкое и поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало.

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ Минздрава России подтвердили диагноз ребенка.

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

ЛЕКАРСТВО СТОИТ БАСНОСЛОВНО ДОРОГО

Инновационный препарат (называется он Эладокаген экзупарвовек) стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот.

В этом случае генная терапия – это микроинъекции в мозг ребенка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов «счастья».

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

Стоимость препарат — 2,5 млн евро. Понятно, что родители детей с такой патологией просто не могут себе его позволить.

Но некоторое время назад оно было включено в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

А ВРЕМЯ ДЛЯ ОПЕРАЦИИ СТРОГО ОГРАНИЧЕНО

Первое в России введение препарата провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

- Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку: с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ головного мозга построили четыре траектории для введения препарата.

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

Врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю (похожее на иглу для инъекций, но специально спроектированную для таких вмешательств приспособление – прим. Ред.). Потом в течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.

- Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться, — рассказала Светлана Михайлова.

Фото: предоставлено РДКБ Минздрава России

После палаты интенсивной терапии Фаддей для наблюдения будет находится в отделение медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Сейчас там же, в отделении, помощи ждет семилетняя Варвара из Краснодарского края. Она получит уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот в ближайшие дни.

На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

СЛУШАЙТЕ ТАКЖЕ

Почему устают глаза при долгом сидении за компьютером (подробнее)