Слабость и утомляемость: биолог назвала признаки неизлечимой болезни, как у принца Люксембургского

Биолог Суркова рассказала о болезни умершего принца Люксембургского Фредерика. Фото: polgfoundation.org

Стало известно о смерти 22-летнего принца Фредерика де Нассау, племянника великого герцога Люксембургского. Причиной смерти столь молодого человека стало очень редкое генетическое заболевание, - митохондриальная болезнь, которую вызвали две мутации в гене POLG. До 14 лет родители юноши не знали, что его недуг неизлечим. О том, как не просмотреть тревожные признаки, KP.RU рассказала кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова.

- Митохондриальные болезни имеют очень разное проявление, но их объединяет одно: все они связаны с нарушением работы органелл внутри клетки, отвечающих за выработку энергии - митохондрий, - поясняет Екатерина Суркова. - Ген POLG кодирует белок, который отвечает за удвоение и восстановление ДНК митохондрий, при дефекте этого гена наблюдается исчезновение участков разной длины, что нарушает работу митохондрий.

Даже у людей с одной и той же мутацией могут быть разные проявления митохондриальных заболеваний, поэтому выявить их непросто, отмечает биолог. Но основные симптомы, по ее словам - это, чаще всего, мышечная слабость и быстрая утомляемость, ведь для работы мышц необходимо много энергии. Также часто затрагивается нервная система и эндокринная.

Симптомы проявляются рано - в детстве или подростковом периоде.

Если врач заподозрит у пациента наследственное заболевание, его направят на генетическое исследование. Оно выявляет изменение гена, которое стало причиной нарушений работы митохондрий.

- К сожалению, лечения болезней, связанных с изменениями в гене POLG, на сегодня не существует, - говорит Суркова. - Пока есть только поддерживающая терапия, которая облегчает симптомы.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Европейский принц умер в 22 года от редчайшей болезни: стали известны его последние слова

СЛУШАЙТЕ ТАКЖЕ

Почему молодеет инфаркт и кто в группе риска (подробнее)