У малыша с таким диагнозом могут наблюдаться проблемы с иммунитетом и ряд врожденных пороков развития. Фото: Минздрав Свердловской области
В Свердловской области у новорожденного выявили редчайший синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. В мире зарегистрировано не более 40 случаев. Диагноз поставлен специалистами Центра «Охрана здоровья матери и ребенка» по программе расширенного неонатального скрининга, пишет «КП-Екатеринбург».
«Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения», – сообщили в Минздраве Свердловской области.
Впервые обнаруженный у ребенка синдром характеризуется нарушениями иммунной системы, врожденными дефектами развития и повышенной склонностью к онкологическим заболеваниям.
В течение 2026 года лаборатория центра проанализировала свыше 48,5 тыс. образцов крови новорожденных из Уральского федерального округа. В результате исследования в 16,3 тыс. проб из Свердловской области было выявлено 21 наследственное заболевание, что позволило начать лечение до проявления симптомов и осложнений.
Ранее KP.RU сообщил, что в России выявили завозной случай смертельной болезни - мелиоидоза.