Минздрав включит миодистрофию Дюшенна в перечень неонатального скрининга
Фото: Оксана ЗУЙКО. Перейти в Фотобанк КП
В России с 2027 года миодистрофию Дюшенна включат в перечень заболеваний, на которые новорожденных проверяют в рамках неонатального скрининга. Об этом сообщил академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
По его словам, сейчас заболевание в среднем диагностируют у российских детей только в возрасте около 7,5 года. Расширение скрининга позволит выявлять патологию значительно раньше и быстрее начинать необходимое наблюдение и лечение.
«Принято решение о расширении неонатального скрининга с 2027 года. И в эту программу скрининга будет включено заболевание миодистрофия Дюшенна. Для того, чтобы мы их выявляли с раннего возраста», — сказал Куцев.
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором из-за генетического нарушения мышцы постепенно теряют силу и разрушаются.
Ранее в Минздраве сообщили, что с 2027 года программу неонатального скрининга планируют расширить сразу на шесть наследственных заболеваний. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень должны войти болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Детей с такими диагнозами лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра».