Ученые открыли 110 новых генов мужской хромосомы: Как это может изменить жизнь

Открытие новых генов поможет в борьбе с бесплодием и раком

Фото: Shutterstock.

Международная исследовательская группа Telomere-to-Telomere в конце августа опубликовала научную работу с интригующим названием: «Полная последовательность Y-хромосомы человека». Авторы с гордостью сообщают, что смогли впервые распознать все гены, из которых состоит главный внутренний «включатель», запускающий развитие организма по мужскому типу. Что означает такое открытие для науки, медицины в целом и как может повлиять на здоровье и качество жизни людей? Об этом мы поговорили с врачом-генетиком, членом Европейского общества генетики человека Александром Резником.

ПРОЕКТ, РАВНОЦЕННЫЙ ВЫСАДКЕ ЧЕЛОВЕКА НА ЛУНУ

- С давних времен человечество стремится как исследовать просторы космоса, так и заглянуть в глубины собственного организма. В 2003 году было объявлено о грандиозном событии: завершении расшифровки генома человека. Этот исторический проект сравнивают с высадкой человека на Луну. В изучении организма людей наступила новая, постгеномная эра, - рассказывает Александр Резник. - Нынешний уровень развития науки позволяет копнуть глубже и получить дополнительные данные об отдельных участках генома. Одна из научных работ на эту тему была опубликована в научном журнале Science в 2022 году. Теперь же известный исследовательский консорциум Telomere-to-Telomere провел углубленное изучение мужской Y-хромосомы, в генном составе которой до сих пор оставались белые пятна.

- Что удалось выяснить ученым?

- В Y-хромосоме идентифицировали 110 новых, ранее не известных генов. Итого их теперь 693 (583 гена определили в ходе прежних исследований. - Ред.). Из них 106 генов, включая 41 новый, кодируют белки. То есть содержат «инструкции» для синтеза белков, из которых состоят все наши клетки и благодаря которым происходят все процессы в нашем организме.

В целом расшифровка последовательности генов и других участков Y-хромосомы это очень важный шаг для понимания различных биологических феноменов, отмечает эксперт. Расширяются наши возможности выяснить причины и механизмы развития тех или иных мужских заболеваний. А это значит, что открываются горизонты для разработки новых препаратов и методов лечения.

ЗА ЧТО ОТВЕЧАЮТ ОТКРЫТЫЕ ГЕНЫ

Следующий этап после определения генов - выяснить, за что именно в организме отвечает каждый из них. Так, например, считается, что один из генов, открытых ранее (SRY), служит ключевым для развития мужского пола.

- До сих пор у нас не было полных данных о самой последовательности Y-хромосомы, они только получены. Поэтому о конкретной роли тех или иных генов говорить пока рано, это будет исследоваться, - поясняет Александр Резник. - Но уже можно сказать: если обнаружено более сорока новых генов, кодирующих белки, значит, мы сможем получить информацию о нескольких десятках ранее не известных функций Y-хромосомы в человеческом организме.

- Понятно, что это только предстоит выяснить. Но если предположить гипотетически, исходя из имеющихся научных и медицинских данных - какие это могут быть функции?

- Очевидно, во многом они будут связаны с репродуктивными способностями мужчин. Могу предположить, что мы получим больше данных о том, какие гены отвечают за формирование и жизнеспособность сперматозоидов. А также, вероятно, узнаем, как разные варианты какого-либо из этих генов влияют на возможность стать отцом. В том числе, думаю, удастся определить генетические варианты, при которых зачатие ребенка естественным путем невозможно. И тогда семье сразу можно будет предложить вспомогательные репродуктивные технологии, не тратя время и ресурсы на бесконечные обследования и бесполезные попытки «традиционного» зачатия.

ПРОДВИНЕМСЯ В ЛЕЧЕНИИ РАКА И ИЗУЧЕНИИ ИММУНИТЕТА

Еще одна очень важная область - выяснение роли тех или иных генов Y-хромосомы в развитии онкологических заболеваний у мужчин, таких как рак мочевого пузыря и рак предстательной железы, добавляет эксперт. Понимание молекулярно-генетических особенностей позволит эффективнее предотвращать и лечить такие болезни.

Кроме того, не исключено, что Y-хромосома влияет на особенности мужской иммунной системы, предполагает Александр Резник. Ранее врачи многих профилей в комментариях «Комсомолке» отмечали, что клинический опыт показывает: иммунитет сильного пола довольно заметно отличается от женского. Особенно ярко это проявилось на пике заболеваемости ковидом. «Мужчины больше подвержены различным заболеваниям, в том числе, инфекционным, вирусным. Во время пандемии COVID-19 более 60% больных были мужского пола. И они чаще попадали в отделение реанимации», - рассказал «КП» руководитель Университетской клиники МГУ имени М.В.Ломоносова, академик РАН Армаис Камалов.

ВОПРОС-РЕБРОМ

Деградирует ли мужская хромосома?

В научной среде периодически вспыхивают обсуждения: не «вырождается» ли мужская хромосома? Так, в 2004 году на Международной конференции по проблемам хромосом выступила с шокирующим докладом профессор Австралийского национального университета Дженнифер Грейвс. Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально. А вот датские генетики в 2017 году опубликовали научную статью о том, что обнаружили у мужской хромосомы способность замедлять свои генетические потери. Например, создавая резервные копии генов, которые позволяют ремонтировать поврежденные участки ДНК. Российские исследователи также склоняются к тому, что изучение эволюционной истории Y-хромосомы никаких пугающих прогнозов не дает.

- Александр, а что думаете вы как врач-генетик, специализирующийся на проблемах бесплодия? Ведь количество пар, у которых не получается завести детей, растет? Может, «качество» Y-хромосомы все-таки падает?

- Мне не известны научные данные, которые позволили бы «обвинять» в росте бесплодия существенные эволюционные изменения мужской хромосомы. При этом помимо генетики в современной жизни хватает факторов, которые не могут не ухудшить репродуктивные способности мужчин и женщин. Так, исследования показывают, что возрастающая частота случаев бесплодия является следствием жизни в технологически развитых странах. Также играет роль повышение возраста, когда пары заводят детей - чем позднее, тем ниже шансы на естественное зачатие.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ

Обе половые хромосомы - женская Х и мужская Y исторически произошли от неполовых хромосом. При этом Y потеряла почти 97% своих предковых генов и стала такой, какой мы ее знаем сейчас, говорит Александр Резник. Женская Х-хромосома «крупнее», в ней сохранилось гораздо больше генов: свыше 1400, из них белок-кодирующих (то есть несущих основную информацию по сборке белков организма) - около 800. В то время как в Y-хромосоме по последним данным почти 700 генов, из которых белок-кодирующих чуть больше 100.