ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

ДНК
Анализ ДНК — современный вид лабораторной диагностики, позволяющий выявить наследственное заболевание или определить предрасположенность к нему.

Где можно сделать ДНК-анализ?


Стоимость ДНК-теста
Передовые технологии позволяют с высокой точностью определить биологическое родство между ребенком и предполагаемым родителем еще до появления малыша на свет, во время его вынашивания.

Узнать цены...


ДНК-анализ
В качестве биологического материала для проведения ДНК-анализа могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции.

Какова точность тестов ДНК?


подготовка
Для того чтобы результаты анализов были максимально достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.

Как подготовиться?


вызвать специалиста на дом
Комфорт — превыше всего. Сдать все необходимые анализы можно не выходя из дома.

Вызвать специалиста на дом...
Контроль качества клинических лабораторных исследований
Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, — дополнительная гарантия точности результатов анализов.

Что учесть при выборе независимой лаборатории?

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.


Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Из истории
Впервые ДНК была выделена еще в середине XIX века, но тогда ученые не знали, зачем нужна эта молекула, и посчитали ее источником фосфора в организме. Лишь спустя без малого сто лет американцы Джеймс Уотсон и Френсис Крик сумели описать структуру ДНК — две спиралевидные цепочки, перекрученные между собой. Благодаря такой форме последовательность информации надежно сохраняется в клетках организма и при необходимости точно копируется для передачи данных другим клеткам или — следующим поколениям.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Это интересно!
Нередко ДНК-анализ становится единственным шансом наказать виновника серьезного преступления. Примечательно, что впервые техника получения «генетических отпечатков пальцев» — ДНК-дактилоскопия — была применена буквально спустя несколько месяцев после ее разработки. Автора методики, британского генетика Алека Джеффриса, привлекли к расследованию серии жестоких убийств молодых девушек, и благодаря обследованию всех мужчин, проживающих в городке, где было совершено преступление, маньяк был найден. В 2015 году эту историю экранизировали — сериал, посвященный ДНК-дактилоскопии, получил название «Код убийцы».

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Важно знать!
ДНК-анализ не имеет ничего общего с генетической диагностикой по отпечаткам пальцев, компьютерной диагностикой организма, прайм-тестом на непереносимость продуктов и другими сомнительными и псевдонаучными методиками, которые часто упоминаются в уличной рекламе или газетах с объявлениями. Генетическое тестирование возможно только в условиях сертифицированной медицинской лаборатории, обладающей соответствующей лицензией и оборудованием. Анализ ДНК занимает как минимум неделю, а его результаты часто выдаются вместе с заключением врача-генетика. Результаты анализа будут действительны на протяжении всей жизни пациента.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

Где можно сдать биоматериал на анализ ДНК

Как уже было упомянуто, генетическими исследованиями в своем арсенале услуг может похвастаться далеко не каждая частная медицинская лаборатория, а уж в случае с государственными учреждениями получить бесплатное направление на подобную диагностику практически невозможно. Поэтому ДНК-анализ по-прежнему остается процедурой, которая проводится по желанию самого пациента.

В выборе подходящей лаборатории для генетического анализа важно проявить ответственность: ведь речь идет о дорогостоящей процедуре, результат которой, возможно, изменит всю вашу дальнейшую жизнь и повлияет на принятие важных решений, связанных со здоровьем. Правильным выводом может стать обращение в сеть современных лабораторий «ИНВИТРО», которая на протяжении 15-ти лет работает с пациентами из России и стран СНГ. «ИНВИТРО» — это более 1000 видов лабораторных исследований (около 100 из них — это анализы генетических предрасположенностей!) и множество комплексных программ диагностики, удобная система оплаты и получения результатов и неизменно высокий уровень обслуживания. «ИНВИТРО» — ваш лучший медицинский советник!